[速览]七、Chédiak-Higashi综合征

Ch édiak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）（OMIM，214500），又称为先天性过氧化物酶颗粒异常综合征（congenital gigantism of peroxidase granule）（OMIM，214500），由Ch édiak、Higashi分别于1952年和1954年发现。该综合征为一种原因不明的全身性疾病，具有以下特点：部分性皮肤白化病伴有眼球震颤与畏光。口面症状包括皮肤局部有皮肤瘀斑，或花斑状色素消失，甚至白化症。该基因定位于1q ......