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[速览]三、短链酰基辅酶A脱氢酶(SCAD)缺乏症

少数SCAD缺乏症患者在SCAD基因上带两个突出的无效突变叫做变异类型,大部分SCAD缺乏症患者在SCAD基因上有DNA多态性变化,常见两个多态性变化是G185S和R147W ,出现在7%的人口中,一些研究者认为,这些是易感性的变化,需要有第二次基因突变才能出现临床表现。 ......

——《母胎医学:新生儿常见疾病诊断与处理》
书名:《母胎医学:新生儿常见疾病诊断与处理》
栏目:母胎医学:新生儿常见疾病诊断与处理 > 第十五章 先天性遗传代谢病 > 第三节 脂肪酸氧化代谢病
作者:魏克伦 刘绍基
参编:毛健,李娟,吴红敏,文伟,于新颖
页码:312
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-09-01
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