[概述]（四）核型的描述

核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成。后者除指出重排类型外，还依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：1 ﹒末端缺失。表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与2区1带之间的部分长臂构成。有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体，后者是从X长臂末端到着丝粒再到长臂末端。 ......