1948年由Bernard和Soulier首先报道了巨大血小板综合征,故本病又称为Bernard‐Soulier综合征,简称BSS。患者的特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。巨大血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨大血小板综合征。但必须与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May‐Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Mont real血小板综合征、 ......