[病因学]【遗传学】

本病遗传方式为常染色体显性，外显率很高，几乎100%。群体基因频率为10.69 × 10 － 5，携带者频率为1／1万～1／2万，突变率为0.7× 10 － 6。有人指出如母亲患病，在妊娠过程中由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿均流产。北京严韶峰等对中国的正常人和4个HD家系成员进行了IT15基因中（CAG）n重复序列检测，结果是25例正常人的（CAG）n重复拷贝为16～26（与国外相同），4个家系中的7名患者拷贝数为44～53，显著增大。这是从基因水平第一次确定了中国人HD与白种人HD一样，均由IT1 ......