[病理生理]三、CYP11B缺陷症

高血压是CYP11B缺陷症的特征性表现。大约2／3的经典型CYP11B缺陷症患者有高血压。DOC的18‐羟和19‐去甲代谢物是强作用的盐皮质激素，但在CYP11B缺陷症患者中并未观察到这两种代谢产物的持续性升高。血皮质醇降低，CYP11B前体物质增多，血浆DOC基础值和ACTH兴奋后增高。血浆肾上腺雄激素（雄烯二酮、DHEAS）基础值和尿四氢化合物代谢产物增多，尿17‐KS增高。经典型患者血浆与尿四氢‐11‐去氧皮质醇增高。与CYP21缺陷症患者不同，CYP11B缺陷症携带者ACTH兴奋试验后血浆CYP1 ......