二、临床表现

各型肾小管酸中毒的临床特征见表3 - 9 - 2 。有肌无力、心律失常等。高钙低磷，血碱性磷酸酶升高。严重代谢性骨病可出现病理性骨折、骨盆畸形等。儿童期发病者可有发育不良，小儿乳牙脱落后恒牙滞生。泌尿系统结石或肾钙化，易继发感染或梗阻性肾病。高血氯性代谢性酸中毒、低血钾。常伴Fanconi综合征，表现为肾性糖尿、肾性氨基酸尿和蛋白尿。可并发生低磷性骨软化和儿童生长发育障碍。一种罕见的遗传综合征。型和Ⅱ型RTA的临床表现均存在,但症状较重。还可同时伴有骨硬化病、脑组织钙化和智力障碍。表现为轻度酸中毒和高钾血 ......