[诊断]三、3‐羟‐3‐甲基戊二酸血症

患儿成纤维细胞、白细胞或肝脏中3‐羟‐3‐甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏，活性仅为正常人的1%～5%。部分3‐羟‐3‐甲基戊二酸尿症患儿的3‐羟‐3‐甲基戊二酰辅酶A裂解酶活性正常，伴有高氨血症，为氨甲酰磷酸合成酶缺乏所致。本症的cDNA已被克隆，Northern转印检测人成纤维细胞或肝组织显示为单一1.7kb的mRNA带。诊断的第一步是进行有机酸分析，其特征为3‐羟‐3‐甲基戊二酸、3‐甲基戊烯二酸、3‐羟基异戊酸、3‐甲基戊二酸增高，在急性发作期主要表现为前三种有机酸显著增高，而缓解期则仅以3‐羟‐3‐甲 ......