[诊断]第十六章 遗传性疾病检验诊断

人类遗传性疾病是指由染色体畸变和基因突变所引起的一大类疾病。由于这类疾病的致病基因不易确定，增加了早期诊断的难度，因此提高检验诊断能力就显得非常重要。进入21世纪以来，遗传性疾病的检验诊断技术又得到了长足的进步，基因芯片技术、外显子捕获技术、全基因组关联分析技术等相继用于遗传性疾病的基因定位和诊断。目前，国内大部分三级甲等医院均能开展染色体异常和生化遗传性疾病的检验诊断，均能开展部分已知突变基因遗传性疾病的基因诊断。为此，建议尽快建立遗传学诊断的标准及质量控制体系。 ......