[发病机制]【遗传和发病机制】

血红蛋白由含两对不同珠蛋白肽链的四聚体和血红素组成。正常人红细胞含有三种血红蛋白：①血红蛋白A（HbA）：由一对α链和一对β链组成（α 2 β。珠蛋白基因簇位于16号染色体,由3个基因组成（α / α 2 / α。本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1 ∶ 1比例构成，一种肽链的减少将使另一种肽链过多，过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。珠蛋白生成障碍性贫血呈常染色体不完全显 ......