肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢缺陷病,由Wilson于1912年首先报道的,故又称Wilson氏病。其发病机制迄今不明,已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。主要表现为震颤、舞蹈样动作、手足徐动、共济失调、精神动作困难、语言含混不清、口吃、表情异常、吞咽困难、流涎等。血清铜蓝蛋白或铜氧化酶活性减低,有诊断价值。肝豆状核变性是一种可以治疗的疾病,治疗开始愈早,预后愈好,但由于本病的早期症状常较隐匿,容易延误诊断。当宝宝出现病因不明的肝病溶血性贫血、肾脏病变或精神症状时, ......