雄激素合成不足发生于多种酶的缺乏,如腺皮质增生中的20,22碳链酶、17 α羟化酶缺乏,或5 α还原酶缺乏。还原酶缺乏,不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT),而胚胎时期的外生殖器官的男性化分化需要二氢睾酮的作用,中肾管的分化和青春期男性发育仅需睾酮。其诊断依据除了有意义的家族史及体检外,主要基于实验室检测患者睾酮/二氢睾酮比值,这一比值在使用HCG或丙酸睾丸酮后明显上升。尿中睾酮和二氢睾酮的代谢物(如还原尿睾酮和雄酮)比值也上升。有人提出用气相色谱法或质谱仪测定尿四氢皮质酮与5 α四氢皮质酮的比值,如上升可 ......