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[速览]一、遗传性胰腺炎

遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病。据推测,美国至少有1000名已经确诊的患者。本病好发于儿童和青少年,起病年龄多在5~23岁,平均年龄13.6岁。自1996年首次克隆出该病的致病基因以来,有关研究进展迅速。CT基因突变在HP发病中的重要性已得到公认,但仅约50%HP患者有CT基因突变,提示HP患者存在其他基因突变,Bortness等报道206例有症状的HP患者,发现其中92例R117H突变阳性,18例N21I突变阳性,其他96例患者两种 ......

——《遗传与疾病》
书名:《遗传与疾病》
栏目:遗传与疾病 > 下篇 临床遗传学 > 第十章 消化系统 > 第一节 单基因遗传病
作者:孙树汉
参编:王芳,商艳,刘善荣,王芳,王越
页码:241-242
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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