遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病。据推测,美国至少有1000名已经确诊的患者。本病好发于儿童和青少年,起病年龄多在5~23岁,平均年龄13.6岁。自1996年首次克隆出该病的致病基因以来,有关研究进展迅速。CT基因突变在HP发病中的重要性已得到公认,但仅约50%HP患者有CT基因突变,提示HP患者存在其他基因突变,Bortness等报道206例有症状的HP患者,发现其中92例R117H突变阳性,18例N21I突变阳性,其他96例患者两种 ......