[概述]上篇 疾病的遗传基础

人体独特的遗传结构是进化历程的产物，决定着人体独特的代谢方式。遗传结构的缺陷和（或）周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，导致疾病。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。外伤、中毒、营养性疾病显然是由环境因素引起，而另有一些疾病则主要是遗传性的，如由突变基因引起的半乳糖血症、苯丙酮尿症等，以及由染色体畸变引起的Down综合征、Turner综合征等。这些疾病只发生于有异常基因或有异常染色体数目或结构的个体。这些疾病有一定的遗传因素，家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为其诱 ......