一、α珠蛋白生成障碍性贫血

大多数因基因缺失所致，少数可由非缺失性突变引起。当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成Hb A，剩余的β链形成Hb H（β。4），在红细胞内形成包涵体，引起溶血。根据α基因缺失的数目和临床表现分为4种类型。指患者3个α基因受累，临床表现为轻至重度贫血，患儿出生时情况良好，生后1年出现贫血和脾大。3 ﹒轻型α珠蛋白生成障碍性贫血性状，亦称标准型。4 ﹒静止型α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者。患者只有1个α基因受累，链合成比例接近正常,患者无临床表现，出生时Hb Bart占1%～2%，3个月后 ......