[速览]（一）Pompe病

本病为糖原累积病第Ⅱ型，由溶酶体的酸性麦芽糖酶缺陷造成。与其他疾病的鉴别主要依靠肌活检，本病可见大量糖原堆积及溶酶体增生和破坏，同时缺乏其他的骨骼肌病理改变，所以可以区分肌营养不良或肌炎导致的代偿性肌纤维内糖原增加。检测基因携带者和作产前检查，如肌肉内酸性麦芽糖酶活性下降则证明是携带者，应当进一步进行该酶的基因检查。如怀孕则在妊娠14～16周做羊水穿刺和羊水细胞培养，测定酸性麦芽糖酶活性以及进行该酶的基因检查，若发现活性降低或出现基因异常则应中止妊娠。 ......