[速览]三、X‐CMT

性连锁的HMSN也包括许多亚型，一般主要累及男性患者，但女性也可以出现轻度的临床症状。除周围神经损害外，还可以伴随视神经和听神经的损害。多数电生理检查和病理检查提示存在比较明显的轴索损害。女性发病者属于1型的变异型，也可以出现轻度的不对称性周围神经损害症状，个别基因点突变也可以导致严重的症状，在儿童早期发病，出现面和四肢的无力，进行性加重，四肢远端的感觉减退。变异型还可以看到发作性的无力，主要出现在C164T突变的患者，每次发作持续5小时到3天，主要是四肢的无力，也可以累及躯干和颈部，出现吞咽困难和构音障 ......