[速览]第四节 Chediak‐Higashi综合征

Chediak‐Higashi综合征（CHS）为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常，早年死于淋巴瘤样综合征。外周血白细胞内存在巨大包涵体。1943年首次发现本病，1952年Chediak和1954年Higashi作了进一步描写，并命名为Chediak‐Higashi综合征。1966年发现引起本病的突变基因CHS1，但该基因表达的蛋白质功能尚不清楚。实际上细胞浆内增大的颗粒还见于单核细胞、红细胞前体、组织细胞、血小板、黑色素细胞、神经元、肾小管上皮细胞和 ......