[辅助检查]努男综合征

努男综合征（Noonan syndrome，NS）临床表现类似Turner综合征，但染色体核型正常，故称假性Turner综合征或先天性侏儒痴呆综合征。临床表现为特殊面容，蹼颈和心脏异常，发育迟缓的程度不一，其中10%～15%患者需特殊教育，75%的患儿身材矮小。有运动、语言和轻度的智力障碍，一些患儿的IQ小于50，不同程度的性腺发育不良，可导致青春期发育延迟。50%的NS患儿可见先天性泌尿道梗阻、肾盂积水或肾发育不良等。出生后的NS患儿超声心动图和MRI可以比较准确地判断心脏大血管畸形，但特异性差。 ......