18 -三体综合征( 18 - trisomy syndrome )是仅次于21 -三体综合征的第二种常见常染色体三体征。主要临床表现为多发畸形,重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1 ∶ 4000 ~ 1 ∶ 5000 ,男女之比为1 ∶ 3 ~ 1 ∶ 4 。18 -三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18 -三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形作出诊断,必须做染色体核型分析。随着分子生物学技术的发展,许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18 -三体的产前诊断。 ......