[速览]第六节 低磷血症性抗维生素D 佝偻病

低磷血性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血性维生素D难治性佝偻病，多为性联显性遗传性疾病。对一般治疗剂量的维生素D无效。另外，染色体的异常也造成成骨细胞功能不良，致成骨缺陷，造成临床上低磷血症、骨发育不良。认为肾小管本身功能障碍，可能缺乏一种磷结合蛋白，因为肾小管和肠粘膜上皮细胞的磷结合蛋白可能受同一基因位点的密码控制，当此基因缺陷可出现尿磷丢失增加，肠道磷摄取障碍。单独补充维生素D不能纠正低磷血症及生长迟缓。骨骼畸形明显而病情已静止，X线及生化检查已正常者，于12岁以后可作矫形手术，术前2周停服维生素D ......