[概述]第十四节　Cockayne综合征

科卡因综合征（ Cockayne syndrome ， CS ）是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由Cockayne于1936年首次报道，是一种DNA损伤后修复缺陷导致的疾病。致病基因为DNA切除修复交叉互补6 （ excision repair cross - complementing rodent repair deficiency ， complementation group 6 ， ERCC6 ）基因和ERCC8基因。这两个基因均与核苷酸切除修复中的转录耦联修复有关，突变导致的CS ......