[速览]第八节 Johanson-Blizzard 综合征

Johanson-Blizzard综合征最早于1971年由Johanson和Blizzard等首次报道一例鼻翼缺陷、耳聋、甲状腺功能减退、侏儒、恒牙缺欠以及吸收不良为特征的先天性畸形症状[ 1]。1981年Towns认为此综合征与他本人1969年报道的伴有先天性畸形的先天性胰腺外分泌功能异常属同一疾病。鼻翼发育不良、恒齿缺如、先天性表皮发育不良（以中间线和枕部最为显著）。甲状腺组织萎缩、发育异常、智力停滞导致继发性甲状腺功能减退。给予大剂量消化酶类如多酶片、胰酶片等，同时给予高热量、高蛋白、脂溶性维生素饮 ......