[速览]六、Hermansky-Pudlak综合征

Hermansky-Pudlak综合征（Hermansky-Pudlak syndrome，HPS）（OMIM，203300）又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征（albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells）（OMIM，203300）。1957年Hermansky和Pudlak最先报道本病，是白化病中危害最大的一种亚型，该病高发于波多黎各西北部地区，亚洲地区的日本、印度曾有过报道。临床上 ......