[速览]第四节 Welander型远端肌病

1951年Welander首先描述了本病的临床特点，以上肢远端肌无力、萎缩为首发症状，因此命名为Welander型远端肌病（Welander distal myopathy，WDM）。本病多见于瑞典斯堪的纳维亚人群中，呈常染色体显性遗传，基因连锁分析证实致病基因WDM，定位于2p13，靠近DYSF基因，基因编码的蛋白产物不详。CK正常或轻度升高，EMG可见肌病电位，受累严重的骨骼肌运动单位电位减少，也可出现自发电位、纤颤电位和肌强直放电等电生理表现。肌纤维大小不一，可见小角化肌纤维、边缘空泡现象，空泡内氧 ......