[文献资料]62.病例分析：如何早期诊治EA2型家族性发作性共济失调？

12岁开始发作，最初为孤立性发作性眩晕，不伴其他症状。两年后病情发展，出现从颈部向背部放射性电击样感觉特征性固定性发作，之后出现发作性双眼复视、精神障碍以及步态不稳，持续约2 ～ 8小时。再往后发作时增加了发作性构音障碍。EA2诊断：家族性发作性共济失调（ FEA ）属于常染色体显性遗传性疾病，因受累染色体部位不同分为不同类型的FEA （见表6 -.乙酰- DL -亮氨酸（ acetyl-DL-leucine ）临床治疗观察对小脑退变性共济失调有显著效果（ Strupp等， 2013 ） ，但还需要随机双 ......