[辅助检查]Patau综合征（13三体综合征）

在1657年Bartholin描述过此综合征。至1960年Patau发现此类患儿D组染色体多了一条，称之为Patau综合征。该病是一种严重的、低存活率的病变，出生时即可发病，多死于中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形。发病率约为活产新生儿的1 / 7000 ～ 1 / 20 000 ，无性别差异，好发于高龄产妇。该病尚没有治愈方法，仅有不足5%的患儿存活至五年以后。80%患儿核型为47XX （ XY ） + 13 ，亦可表现为D/D移位，部分患儿为部分13三体综合征，少数患儿为环状染色体或嵌合体。 ......