[速览]第八节 成骨不全

成骨不全（osteogenesisimperfecta）是常染色体遗传病，有些是自然突变。临床表现为一综合征，包括全身性骨质疏松、易骨折和成牙不全、巩膜蓝染、听力减退或耳聋、韧带松弛、腹股沟斜疝和多汗等。Looser在1906年将成骨不全分为两型：先天性成骨不全，特征为生后即有多处骨折。成骨不全的根本缺陷是胶原的成熟不能跨过网状纤维阶段，骨母细胞正常或活性增加，但不能产生和编织胶原。成骨不全病儿的巩膜颜色正常，其结缔组织中的胶原成分也正常，但是其对去极化作用不稳定。成骨不全的病儿因严重骨质疏松，椎体的压缩 ......