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[速览]【Kearns‐Sayre综合征】

Kearns‐Sayre综合征（KSS）是一种极少见的疾病，国外于1958年首次报道，我国于1988年首次报道。Kearns‐Sayre综合征属线粒体脑肌病，线粒体DNA发生缺失或点突变，不能编码线粒体在氧化过程中所必需的酶或载体，糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体，或不能被充分利用，故不能产生足够的ATP而导致能量代谢障碍。如肌肉活检见破碎红纤维，电镜下线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常，DNA分析发现mtDNA缺失或点突变则可确诊。基因治疗是今后的发展方向。 ......

——《内分泌学(上、下册)》
书名：《内分泌学(上、下册)》
栏目：内分泌学(上、下册) > 第二篇 内分泌疾病 > 第四章 甲状旁腺疾病 > 第九节 其他甲状旁腺疾病
作者：廖二元 莫朝晖
参编：刘石平，许樟荣，文格波，罗湘杭，戴如春
页码：743
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2007-08-01
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