也称伴癫痫的Lafora小体多肌阵挛病。以肌阵挛性癫痫、痴呆及小脑性共济失调为主要症状。癫痫和(或)肌阵挛性癫痫。根据青少年起病,肌阵挛性癫痫和进行性智能减退,可做出初步诊断。皮肤或肌肉活检发现Lafora小体可确诊。对症状前诊断患者,脐带血移植可减轻临床症状。对于已经出现临床症状的儿童经脐带血移植后,神经系统症状可有轻度改善。 ......