[病因学]第九节 小儿脑肿瘤的分子遗传学

大多数脑瘤都是偶发的，家族性脑瘤往往与另一种疾病或综合征相关。对于Turcot综合征最多病例的分子遗传研究发现脑瘤与多个结肠直肠腺瘤之间的关联是由两个胚系功能缺失所致：一个是APC基因的变异，另一个是错配修复基因的变异。有趣的是，髓母细胞瘤可与Gorlin综合征并发，一种常染色体显性疾病，使受染个体容易发生多发性基底细胞癌、口腔齿源性角化囊肿、手掌和足底角化不良、骨骼肌异常、特别是肋骨畸形。儿童中的大多数星形细胞瘤属较低级别肿瘤，几乎没有细胞基因异常的报道。但Pollack等最近报道认为p53变异及表达状 ......