又称巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征。是婴幼儿及学龄期儿童骨骼发育过快,以头颅巨大为主要特征的综合征。可能为妊娠期间病理因素影响,下丘脑‐垂体轴机能受损所致。大头巨脑,前腭突出,腭弓高,下颌长。智力低下,共济失调,动作笨拙。除临床征象外,主要根据X线、CT颅脑检查,四肢摄像及气脑造影等影像学检查。 ......