又名MeckelGruher综合征,脑膨出、多囊肾、多指(趾)综合征。尚未完全明确,有人认为为常染色体隐性遗传病。指(趾)及并指畸形。唇裂或腭裂,小颌。双侧多囊肾,有时肾上腺缺如。小脑畸形,枕部脑膜‐脑膨出,脑积水,无脑畸形,脊柱裂等。根据临床特征诊断,尚未发现染色体异常。 ......