[速览]二、半乳糖血症

典型的半乳糖血症是由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏（deficiency of galactose‐1‐phosphate uridyltransferase）引起。半乳糖‐1‐磷酸在肝、脑和肾小管的积蓄导致肝实质病变、智力低下和范可尼综合征。实验室检查可发现血、尿中半乳糖升高，尿中出现非葡萄糖性还原物质，红细胞内半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶活性降低可协助诊断。一旦确诊，应该立即给予无半乳糖饮食及饮食检测。此病可随年龄增加对半乳糖耐受性增高，但对重度患者仍需终身避免半乳糖食品。 ......