正常成人每日经尿液排泄的胱氨酸为0 ﹒ 332~0 ﹒ 664mmol,在胱氨酸尿症纯合子患者则高达2.49~24.9mmol。因此,胱氨酸尿症患者尿液中的胱氨酸浓度经常处于过饱和的状态。至于胱氨酸结石是否发生,则主要取决于尿液中胱氨酸的浓度,尿液酸碱度和尿量仅起着次要的影响作用。迄今为止,还没有发现胱氨酸结晶抑制物和促进物的存在。因此,患者以尿液出现胱氨酸结晶,并沉淀形成结石为主要的临床特征。 ......