家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症。FH的临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。国内外对FH进行了较为系统的研究,是家族性高脂血症发病机制研究较为透彻的一种。 ......