[速览]四、Pelizaeus‐Merzbacher 病

报告的罕见遗传病,遗传方式主要是X伴性遗传。病因为蛋白脂蛋白‐1（PLP1）基因突变，以致脑皮质下白质有广泛的脱髓鞘和后期的胶质增生。临床表现形式多样，以眼球震颤、共济失调、不自主运动和精神发育迟滞等为主，病程缓慢，多死于并发症。近年来对本病的模型动物和分子遗传学研究对于其诊断有很多进展。从病理组织学方面,已知本病是一种皮质下白质广泛脱髓鞘的病变，后期可出现星形胶质增生。在脱髓鞘区的轴索表面常被一层脂质覆盖，而无结构完整的髓鞘，因而提示本病的病因可能在于髓鞘本身的代谢缺陷。以后可逐渐出现共济失调、意向性震 ......