[诊断]【诊断和鉴别诊断】

早期肾囊肿很小，无临床表现时，诊断较难。影像学检查发现双侧肾皮质、髓质布满大小不等的囊肿，结合上述临床表现和家族史等可明确诊断。超声检查是显示双侧肾脏典型囊性疾病的最佳手段，但可能有2%～6%漏诊，基因连锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，结合超声检查可减少假阳性及假阴性率，但费用昂贵，技术要求高。 ......