[诊断]四、诊断

肌肉疾病的诊断首先判断是否是在肌肉本身或神经肌肉接头。根据肌无力和肌萎缩起病年龄、进展速度、是否为发作性、萎缩肌肉的分布、遗传方式、病程和预后，结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以及基因分析，可对各种肌肉疾病进行诊断和鉴别诊断。如儿童期缓慢起病，小腿腓肠肌假性肥大，Gowers征阳性，血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）显著增高，抗肌萎缩蛋白基因突变及肌肉免疫检测发现肌膜的抗肌萎缩蛋白缺乏，可确诊为假肥大型肌营养不良症。发作性肌无力，数小时或数日内完全缓解，血清钾降低，则为周期性瘫痪。 ......