[速览]【葡萄糖转运体缺陷症】

现已发现的葡萄糖转运体缺陷症主要包括葡萄糖转运体- 1 （ GLUT1 ）缺陷症和葡萄糖转运体- 2 （ GLUT2 ）缺陷症。已报道的GLUT1缺陷症婴儿出现惊厥，伴有脑脊液葡萄糖浓度显著降低，而血糖浓度正常。患儿有肝大、半乳糖不耐受和肾小管功能障碍等表现，与肝释放葡萄糖及肾小管重吸收葡萄糖障碍有关，肾糖阈降低，并可伴有高磷酸盐尿症和Fanconi综合征。 ......