[概述]第五节 先天畸形

Aase‐Smith综合征即先天性贫血‐拇指三指骨畸形综合征（anemiacongenital‐tripha‐langealthumbsyndrome）。本征由Aase和Smith于1969年首次报道，病因不明，可能为性连锁隐性遗传。诊断：根据先天性贫血及典型的畸形外观即可诊断。Asplenia综合征即无脾综合征，系指先天性心脏病合并脾脏缺如，临床表现为青紫、心悸及呼吸困难，患者多早年夭折。诊断：对先天性心脏病患儿因注意检查是否合并其他内脏畸形，如超声或其他检查发现脾脏缺如或发育不全，诊断即可成立。还可合 ......