[速览]七、Waardenburg综合征

又名Van der Hoeve‐Halbertsma综合征、Waardenburg‐K lerin综合征、K lern‐Waarden‐burg综合征、Mende综合征、眼睑虹膜皮肤听力障碍综合征等。为常染色体显性遗传病。虹膜异色：为最常见的眼表现之一，可为完全性虹膜异色，也可为部分性，可为双眼，也可为单眼，因虹膜色素缺乏，状如“单眼”，笔者所遇2家系3例患者均有此表现。先天性小眼球，内斜视，弱视。视网膜、视神经发育不良，眼底色素沉着。白化病、皮肤白斑，灰发或前额白发。3 ﹒眼电生理学检查。无特殊疗法，眼 ......