[速览]四、Chediak‐H igashi综合征

Chediak‐Higashi综合征是罕见的常染色体隐性遗传病，Kunieda等.通过DNA连锁研究,将牛Chediak‐H igashi综合征致病基因定位在28号染色体LYST基因突变。基因突变引起的溶酶体结构功能异常导致机体溶菌吞噬作用减弱。本病表现反复感染，发病部位多见于黏膜、皮肤、呼吸道，革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌均可感染，常为金黄色葡萄球菌感染。本病无特效治疗，控制感染和出血甚为重要，反复感染患者可用抗生素。近来报道早期患者骨髓移植疗效较好。 ......