第4节 突变和遗传性疾病

本节主要介绍导致遗传性疾病的普遍机制，从突变（mutations）的定义开始。一个突变是一个个体DNA的一种永久性的改变，这种改变最常见的是在基因组任何地方的核苷酸序列变化。当然一些DNA化学性修饰也可导致突变，这种修饰称为表观遗传机制（epigenetic mechanisms），后面还会专题介绍。遗传性疾病是由于突变从反面影响了一或多个基因的功能所导致，同样的情况也可产生多种类型癌症。点突变若发生在一个基因的编码区即可改变遗传密码，通过改变核苷酸三联密码子导致基因产物氨基酸替代，从而改变基因产物的功能 ......