[速览]（六）KearnsSayre综合征（KSS）

MtDNA点突变类型包括：①单一大的mtDNA缺失（28kb）是此病最常见点突变类型（Degoul，1998），常见缺失从8488到13460的4977个碱基对，有些病人在10204～13761，或10208～13765出现3558bp缺失，缺失数目随时间而变化，在肌肉逐渐增加。在快速增殖周期的造血细胞逐渐减少。大段的重复复制。T8993G点突变。发病年龄一般小于20岁，临床特点是进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏阻滞、吞咽困难、线粒体肌肉病（Ma‐rie，1999），个别病人出现周围神经损害（Zan ......