[病因学]五、GSN基因与格子状角膜营养不良Ⅱ型

GSN基因（gelsolin gene）。GSN基因突变是导致包含LCD Ⅱ型的家族性淀粉样变性发病的根本病因。格子状角膜营养不良Ⅱ型（lattice corneal dystrophy Ⅱ，LCD Ⅱ）是伴发于常染色体显性遗传性疾病—家族性淀粉样变性（芬兰型）（亦称为FAP Ⅳ）的一种角膜营养不良。家族性淀粉样变性中的淀粉样沉积物在结构与抗原性上与凝溶胶蛋白相关，为了研究家族性淀粉样变性的发病机制，Kazmirs‐ki ［ 47 ］用磁共振检查对比了野生型和D187N突变型凝溶胶蛋白的结构和动力学改变， ......