[诊断]二、遗传性酪氨酸血症

延胡索酰乙酰乙酸水解酶是酪氨酸降解中最后一步的催化酶,该酶缺乏可导致酪氨酸及其代谢产物异常积聚，而对肝、肾起毒性作用。慢性型多见于儿童,可表现生长迟缓、肝硬化、肾小管损害和严重血磷酸盐过少性佝偻病，可并发肝细胞癌。尿琥珀酰丙酮升高,酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸也升高。2‐(2‐硝基‐三氟甲基苯甲酰)‐1, 3‐环己烷（NTBC）：可防止酪氨酸毒性衍生物的积聚、改善PT和其他生化指标.应尽早进行,有建议在2～3岁，尤其对甲胎蛋白明显升高和出现肝大结节再生者。早期肝移植可改善预后。 ......