正常青春期仍无月经初潮、乳房发育不良、无阴毛、腋毛,伴有生长发育迟缓。为排除颅内肿瘤或脑结构异常所造成的性腺功能减低症的可能性,体格检查必须包括神经系统全面检查,应注意患者是否有嗅觉丧失、视力受损(视神经发育不全和视色素沉着性网膜炎)、眼球震颤、小眼和面部中线缺陷等。女孩持续闭经者须进行包括盆腔的体格检查和阴道黏膜雌激素化程度的测定,以确定患者有无雄激素过多、溢乳症和怀孕等情况。分子生物学研究可以查清家族性多种垂体激素缺乏患者和单一促性腺激素不足患者的基因缺陷。用高灵敏度免疫荧光法测定LH和FSH的自发脉 ......