[速览]（二）Cockayne综合征‐Ⅰ型（CSA‐Ⅰ，OMIM 216400）

病理特点为中枢神经系弥散性损害，包括大脑、小脑、脑干和脊髓白质的脱髓鞘和萎缩，大脑皮质和基底节出现钙化斑灶，有时周围神经也可见脱髓鞘改变。同时还经常伴发心血管系统硬化，神经系统有精神发育迟滞，手足震颤及老化过程的加速等种种症状。因此患儿皮肤成纤维细胞对紫外线异常敏感，对X射线则不敏感，提示患者细胞存在对紫外线影响DNA合成及修补的缺陷。 ......