骨软骨瘤(osteochondroma)又称外生骨疣,是最常见的良性骨肿瘤,多见于11~20岁的青少年,好发于长骨干骺端生长板旁,以股骨下端及胫骨上端为最多见。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两型,85%为单发性,而遗传性多发性外生骨疣(hereditary exostoses)是常染色体显性遗传性疾病,由生殖细胞系EXT1或EXT2基因功能丧失所致,该基因编码的蛋白参与硫酸肝素蛋白多糖的合成,基因表达下降会导致不完全软骨内化骨和异常生长。形态学上,两型骨软骨瘤病理改变相似。多发性骨软骨瘤病多在儿童时期即可发 ......